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导语：糖原累积病简称GSD，它又被称为糖原贮积症，是一种罕见的疾病，在年5月11日，被国家卫生健康委员会纳入罕见疾病的目录。它是一种遗传性的疾病，主要是由于糖原代谢基因缺陷而引起的人体内的糖原代谢酶活性缺陷或者是完全消失，因此在人体内主机造成各个器官的损害，如果没有得到及时的治疗，可能会危及患者的生命。 01什么是糖原累积病 1、产生的原因 糖原累积病是一种遗传性疾病，遗传的方式有常染色体乙性遗传，常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传。由于人体内的糖原分解代谢障碍酶产生缺陷而导致产生此类疾病。绝大多数患者患病的原因是因为遗传，另外有少部分患者是因为基因突变而导致得病。 2、患病人群 糖原累积病的主要患者为新生儿以及儿童，在性别上没有什么差别，男性和女性都有患病的可能。 02糖原累积病的临床症状有哪些 1、典型症状 （1）低血糖 糖原累积病是由于人体内的糖原代谢异常，因此糖原在各个器官贮积，造成了器官的损伤，最常见的一个症状就是低血糖，尤其是新生儿，在出生后可能会患有低血糖，外部表现为皮肤苍白，呼吸暂停，或者是烦躁不安，经常啼哭，如果情况比较严重，还可能会产生昏厥。 （2）肌肉异常 部分患者会产生肌肉异常，可能会全身肌无力、肌张力减退、容易疲劳，在上下楼梯的时候会感觉到特别的劳累，另外还有一部分患者会有肌肉疼痛，快跑、上楼等重度运动的时候会产生痛感，休息的时候可以减轻。 （3）生长迟缓 绝大部分患儿会表现出来的一个临床症状是生长迟缓，尤其是与同龄人比较起来，他们显得过于弱小，个子会很矮，四肢相对瘦弱，如果病情比较严重，可能会产生智障。 （4）其他症状 另外它的典型症状还有很多，比如说发热、反复鼻出血、腹泻、溃疡、面色发黄等等。 2、并发症 糖原累积病有一系列的并发症，它会累及到患儿的各个器官，会产生尿石症、骨质疏松、痛风、肝腺瘤、肾功能不全等多种疾病。 03就医 1、就诊科室 想要检测是否患有此类疾病，需要就诊的科室为新生儿科、小儿科、内分泌科，需要根据不同的症状选择合适的科室进行就诊。 2、需要做的检查 （1）体格检查 体格检查主要包括视诊、触诊。医生可以通过观察患者的面容、身材等情况进行初步的判断，通过触诊可以检测患者是否有肝脏肿大等症状。 （2）实验室检查 实验室检查主要包括血生化、血常规、基因检测和酶活性分析。在血生化中能够了解到患者的血糖、血脂的指标，一般来说如果是此疾病的患者，他可能会患有低血糖、血乳酸、血脂及尿酸升高、肝功能异常的表现，血常规能够检测患者是否有感染，基因检测是判断糖原累积病的一个金标准，由于患者体内已经产生了基因突变，能够检测到突变的基因，这是一个靠谱的手段，最后酶的活性分析能够检测出相应代谢酶在人体内的活性是否有降低。 （3）影像学检查 影像学检查主要包括腹部超声或者是CT、心脏超声、头部MRA。其中超声或CT能够了解到病人腹部器官的状况，对有病情的判断有很大的帮助，心脏超声能够检测是否有心脏受累的状况，部分患者可能会产生左房增大、左室后壁增厚的状况。 （4）病理检查 病理检查主要包括肝肌肉组织活检，如果必要的时候需要了解患者的肝细胞和肌细胞中的代谢酶的活性以及体内糖原累积的情况。 04治疗方法 1、一般治疗 一般治疗方法主要表现为饮食治疗，如果患者有血糖异常，需要进行血糖的控制，在平时需要注意一下各种微量元素的补充，如果患者有低血糖的症状并且比较严重，则需要立即输入25%的葡萄糖，在日常生活中要避免疲劳，远离剧烈的运动，如果患者为婴幼儿，可以选择无乳糖的奶粉进行喂养。 2、药物治疗 糖原累积病首先需要进行药物治疗，但是药物治疗没有绝对的模板，需要根据不同的症状进行合适的治疗。如果是成年患者，需要使用他汀类或者是贝特类进行降脂，如果有高尿酸血症的患者，需要根据尿酸的水平选择别嘌醇进行治疗，如果存在了酸中毒，需要用根据情况使用碳酸氢钠或者是柠檬酸钾。 3、手术治疗 如果患者对药物治疗已经完全免疫或者是发现的时候已经是晚期，则需要及时进行手术治疗，手术治疗主要是肝脏移植和肝腺瘤的切除。 五、日常生活管理 作为糖原累积病的患者，在日常生活中应该注意休息，注意保持适量的运动，另外要格外注意点就是环境的卫生。作为患者的亲属，要注意时刻监测患者的血糖的指标，如医院复查。如果患者进行了手术移植，则需要卧床静养，在这个时候家属们要注意勤换衣物，避免细菌感染，导致病情加重。另外在日常生活中，患者要尽量避免剧烈运动，防止体能消耗过多而对病情不利，在日常生活中要监测血糖的指标，家属要注意观察患者的呼吸、心率和意识状态等等。 结语：糖原累积病是一种罕见的疾病，虽然发病率比较低，但是发病起来可能会影响患儿的医生，因此一定要做好预防，如果有发现医院进行检测。另外它是一种遗传性的疾病，所以没有完全的预防策略，如果家族中有此遗传史，一定要去做基因咨询和产前诊断。 |
